quarta-feira, 22 de maio de 2019


Estudo de Genoma prediz DNA de toda a Islândia.


Traduzido do idioma inglês.
texto original de:
Antonio Regalado 
25 mar 2015

Grandes bancos de dados de genomas estão começando a revelar informações críticas relacionadas à saúde – até mesmo sobre pessoas que nem mesmo contribuíram com seu próprio DNA.



O CEO da companhia Islandesa caça-genes diz que é capaz de identificar todas as pessoas do país que possuem risco cancerígeno mortal, mas está impossibilitado de alertar as pessoas do perigo por causa de regras de ética que governam pesquisas de DNA.

A empresa, DeCode Genetics, situada em Reykjavík, diz que coletou sequências completas de DNA em 10.000 indivíduos. E por pessoas na Islândia serem estreitamente relacionadas, a DeCode relata que agora pode sobre-exceder para precisamente adivinhar a estrutura de DNA de quase todos os 320.000 cidadãos daquele país, incluindo aqueles que nunca participaram dos estudos.

O assunto vem levantando complexas questões médicas e éticas sobre se a DeCode, que é de posse da companhia de biotecnologia americana Amgen, será capaz de informar ao público se eles correm riscos de terem doenças fatais.

Kári Stefánsson, o médico fundador e CEO da DeCode, diz estar preocupado com respeito a mutações em um gene chamado BRCA2, o qual aponta para um elevado risco de câncer nos seios e nos ovários. Os dados da empresa DeCode podem identificar aproximadamente 2.000 pessoas com tal mutação de gene dentre a população da Islândia, e Stefánsson diz que a companhia anda em pés de negociação com autoridades da área da saúde sobre uma possibilidade de alertá-los.

“Poderíamos poupar essas pessoa de morrerem prematuramente, mas não o fazemos, por que nós como sociedade não concordamos com isso”, diz Stefánsson. “Pessoalmente, eu acho que não salvar essas pessoas dessas mutações é um crime. Esse é um enorme risco para um grande número de pessoas.”

O Ministro Islandês da Saúde disse que um comitê especial foi montado para regular tais descobertas “incidentais” e que iria propôr certas regulações pelo final do ano.

A técnica usada pela DeCode para predizer genes de indivíduos oferece pistas para o futuro de uma medicina de precisão em outros países, incluindo os Estados Unidos da América, onde este ano o Presidente Barack Obama apelou a pesquisadores para montar um banco de dados gigante constituído de um milhão de pessoas. Um banco de dados americano grande o bastante também poderia ser usado para deduzir genes de pessoas querem elas terem ou não se juntado às pesquisas, diz Stefánsson, e poderia levantar questões a respeito da comunicação ou não de ameaças à saúde do público.

“Esta técnica pode ser aplicada a qualquer população,” diz Myles Axton, editor-chefe do Nature Genetics, o jornal em que a DeCode apresentou hoje (atenção, essa matéria é de 25 de março de 2015) suas descobertas. Ele disse que o detalhamento genealógico da pequena ilha e suas documentações são a razão por que “tudo começou a se desenvolver primeiro na Islândia”.

Diversos obstáculos legais e éticos atualmente previnem a DeCode de alertar pessoas que estão em risco. Voluntários que assinalaram-se para estudos da DeCode prometeram anonimato, e que também não aprenderiam nada (sobre si mesmos) com aquelas pesquisas. Bioeticistas reconhecem que as pessoas tem o direito “de não saber” a respeito de ameaças genéticas, o que significa que não se pode ser dito a eles simplesmente.

A regra é que você só pode usar e expor dados genéticos se você tem uma permissão do indivíduo em questão”, diz Gílsi Pálsson, um antropologista da Universidade da Islândia. “Mas isso é muito além de informação consentida. Pessoas não estão ao menos inseridas no estudo, elas não deram consentimento ou mesmo submeteram alguma amostra para isso, ainda a companhia alega ter conhecimento a respeito dessas pessoas e que há algum risco de saúde.”

Pálsson diz que noções tradicionais de ética médica estão agora em conflito aberto com diretrizes e capacidades da medicina de precisão. Ele acredita que tais padrões precisarão ser ajustados fundamentalmente no futuro, para então mais pesar os benefícios de saúde pública em detrimento de direitos individuais de privacidade.

A expectativa de vida de mulheres com a mutação BRAC2 é de 12 anos a menos em comparação com mulheres sem o mesmo, pois 86 por cento das que possuem o código genético desenvolverão câncer em algum momento. Homens também são afetados porque a mutação aumenta chances de câncer de próstata. Stefánsson diz que muitas dessas mortes poderiam ser evitadas com cirurgia preventiva, como a mastectomia.

Nós poderíamos na Islândia, com o apertar de um botão, encontrar todas as mulheres com a mutação do gene BRCA2”, diz Stefánsson. “É um pequenino exemplo do que se é possível fazer. É possível usar isso em medicina de forma nunca feita antes”.

Dados da empresa DeCode poderão ainda prever quem entre a população apresenta elevado risco de adquirir a doença de Alzheimer ou quem tem uma disfunção de aprendizado não diagnosticada”.

DeCode começou em 1996 com a ideia de “linkar” pesquisas de DNA com o sistema nacional de saúde da Islândia. A situação do país é única por causa de seus cuidadosamente mantidos registros genealógicos, que datam do século nono, quando a ilha foi firmada. Isso também significa que muitos dos Islandeses são ao menos primos distantes.

DeCode já produziu mapas genealógicos brutos, chamados genótipos, de aproximadamente 150.000 Islandeses. Mais recentemente, avanços na tecnologia de sequenciamento de DNA permitiram que se obtivesse completas sequências de genoma de aproximadamente 10.000 pessoas, diz Stefánsson, ou cerca de um entre 30 Islandeses. Resultados dos primeiros 2.636 genomas completos foram divulgados pela empresa hoje no Nature Genetics.

Combinados a tabelas genealógicas, essas informações são o que permite a DeCode “assinalar” os genomas de quase todos os nascidos de pais Islandeses. Isso acontece pois uma vez conhecido o genoma de pessoas em uma árvore genealógica, os genes das outras também podem ser deduzidos.

Sean Harper, diretor de R&D na Amgen, chama a habilidade da DeCode de adivinhar o DNA das pessoas de “uma questão difícil”. Diz ele que não é esse um grande problema para geneticistas, no entanto, testes de DNA rotineiros acabam por revelar também informações de parentes próximos. Mas nunca ocorreu antes que se chegasse ao nível de uma nação inteira.

É uma área cinzenta de uma perspectiva bioética, mas nós poderíamos estar inclinados a ceder informações ou mesmo uma observação”, diz Harper. Ele diz que a Amgen, que se utiliza de informação genealógica DeCode para guiar suas pesquisas de medicamentos, não tem planos de processar ninguém pelo risco de informação que assim se desenvolve. “Não seria apropriado a nós que se tente criar um processo comercial”, ele diz.

Os Estados Unidos da América não possuem um registro de DNA similar, no entanto algumas companhias privadas como 23andMe e Ancestry.com, têm criado alguns mapas brutos de vários milhões de pessoas ao todo. Os Institutos Nacionais de Saúde estão planejando gastar milhões nos próximos anos com o intuito de acumular informações completas de genoma de dezenas de milhares de pessoas.

Isso significa que o mundo inteiro em breve confrontará os mesmo tipos de dilemas éticos que a Islândia agora encara, diz Pálsson. “Você tem o direito de brincar com vidas de pessoas em uma escala imensa? Você pode dizer ao seu vizinho 'Você está fumando demais'. Mas outra coisa é se aproximar de 1.000 pessoas e dizê-las 'Você tem a mutação de gene BRCA2'”, ele diz.

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