Estudo de Genoma prediz DNA de toda a Islândia.
Traduzido do idioma inglês.
texto original de:
Antonio Regalado
25 mar 2015
Grandes bancos de dados de genomas estão começando a revelar informações críticas relacionadas à saúde – até mesmo sobre pessoas que nem mesmo contribuíram com seu próprio DNA.
O CEO da companhia
Islandesa caça-genes diz que é capaz de identificar todas as
pessoas do país que possuem risco cancerígeno mortal, mas está
impossibilitado de alertar as pessoas do perigo por causa de regras
de ética que governam pesquisas de DNA.
A empresa, DeCode
Genetics, situada em Reykjavík, diz que coletou sequências
completas de DNA em 10.000 indivíduos. E por pessoas na Islândia
serem estreitamente relacionadas, a DeCode relata que agora pode
sobre-exceder para precisamente adivinhar a estrutura de DNA de quase
todos os 320.000 cidadãos daquele país, incluindo aqueles que nunca
participaram dos estudos.
O assunto vem
levantando complexas questões médicas e éticas sobre se a DeCode,
que é de posse da companhia de biotecnologia americana Amgen, será
capaz de informar ao público se eles correm riscos de terem doenças
fatais.
Kári Stefánsson, o
médico fundador e CEO da DeCode, diz estar preocupado com respeito a
mutações em um gene chamado BRCA2, o qual aponta para um elevado
risco de câncer nos seios e nos ovários. Os dados da empresa DeCode
podem identificar aproximadamente 2.000 pessoas com tal mutação de
gene dentre a população da Islândia, e Stefánsson diz que a
companhia anda em pés de negociação com autoridades da área da
saúde sobre uma possibilidade de alertá-los.
“Poderíamos poupar
essas pessoa de morrerem prematuramente, mas não o fazemos, por que
nós como sociedade não concordamos com isso”, diz Stefánsson.
“Pessoalmente, eu acho que não salvar essas pessoas dessas
mutações é um crime. Esse é um enorme risco para um grande número
de pessoas.”
O Ministro Islandês da
Saúde disse que um comitê especial foi montado para regular tais
descobertas “incidentais” e que iria propôr certas regulações
pelo final do ano.
A técnica usada pela
DeCode para predizer genes de indivíduos oferece pistas para o
futuro de uma medicina de precisão em outros países, incluindo os
Estados Unidos da América, onde este ano o Presidente Barack Obama
apelou a pesquisadores para montar um banco de dados gigante constituído de um milhão de pessoas. Um banco de dados americano grande o bastante
também poderia ser usado para deduzir genes de pessoas querem elas
terem ou não se juntado às pesquisas, diz Stefánsson, e poderia
levantar questões a respeito da comunicação ou não de ameaças à
saúde do público.
“Esta técnica pode
ser aplicada a qualquer população,” diz Myles Axton, editor-chefe
do Nature Genetics, o jornal
em que a DeCode apresentou hoje (atenção, essa matéria é de 25 de
março de 2015) suas descobertas. Ele disse que o detalhamento
genealógico da pequena ilha e suas documentações são a razão por
que “tudo começou a se desenvolver primeiro na Islândia”.
Diversos
obstáculos legais e éticos atualmente previnem a DeCode de alertar
pessoas que estão em risco. Voluntários que assinalaram-se para
estudos da DeCode prometeram anonimato, e que também não
aprenderiam nada (sobre si mesmos) com aquelas pesquisas.
Bioeticistas reconhecem que as pessoas tem o direito “de não
saber” a respeito de ameaças genéticas, o que significa que não
se pode ser dito a eles simplesmente.
“A
regra é que você só pode usar e expor dados genéticos se você
tem uma permissão do indivíduo em questão”, diz Gílsi Pálsson,
um antropologista da Universidade da Islândia. “Mas isso é muito
além de informação consentida. Pessoas não estão ao menos
inseridas no estudo, elas não deram consentimento ou mesmo
submeteram alguma amostra para isso, ainda a companhia alega ter
conhecimento a respeito dessas pessoas e que há algum risco de
saúde.”
Pálsson
diz que noções tradicionais de ética médica estão agora em
conflito aberto com diretrizes e capacidades da medicina de precisão.
Ele acredita que tais padrões precisarão ser ajustados
fundamentalmente no futuro, para então mais pesar os benefícios de
saúde pública em detrimento de direitos individuais de privacidade.
A
expectativa de vida de mulheres com a mutação BRAC2 é de 12 anos a
menos em comparação com mulheres sem o mesmo, pois 86 por cento das
que possuem o código genético desenvolverão câncer em algum
momento. Homens também são afetados porque a mutação aumenta
chances de câncer de próstata. Stefánsson diz que muitas dessas
mortes poderiam ser evitadas com cirurgia preventiva, como a
mastectomia.
“Nós
poderíamos na Islândia, com o apertar de um botão, encontrar todas
as mulheres com a mutação do gene BRCA2”, diz Stefánsson. “É
um pequenino exemplo do que se é possível fazer. É possível usar
isso em medicina de forma nunca feita antes”.
Dados
da empresa DeCode poderão ainda prever quem entre a população
apresenta elevado risco de adquirir a doença de Alzheimer ou quem
tem uma disfunção de aprendizado não diagnosticada”.
DeCode
começou em 1996 com a ideia de “linkar” pesquisas de DNA com o
sistema nacional de saúde da Islândia. A situação do país é
única por causa de seus cuidadosamente mantidos registros
genealógicos, que datam do século nono, quando a ilha foi firmada.
Isso também significa que muitos dos Islandeses são ao menos primos
distantes.
DeCode
já produziu mapas genealógicos brutos, chamados genótipos, de
aproximadamente 150.000 Islandeses. Mais recentemente, avanços na
tecnologia de sequenciamento de DNA permitiram que se obtivesse
completas sequências de genoma de aproximadamente 10.000 pessoas,
diz Stefánsson, ou cerca de um entre 30 Islandeses. Resultados dos
primeiros 2.636 genomas completos foram divulgados pela empresa hoje
no Nature Genetics.
Combinados
a tabelas genealógicas, essas informações são o que permite a
DeCode “assinalar” os genomas de quase todos os nascidos de pais
Islandeses. Isso acontece pois uma vez conhecido o genoma de pessoas
em uma árvore genealógica, os genes das outras também podem ser
deduzidos.
Sean
Harper, diretor de R&D na Amgen, chama a habilidade da DeCode de
adivinhar o DNA das pessoas de “uma questão difícil”. Diz ele
que não é esse um grande problema para geneticistas, no entanto,
testes de DNA rotineiros acabam por revelar também informações de
parentes próximos. Mas nunca ocorreu antes que se chegasse ao nível
de uma nação inteira.
“É
uma área cinzenta de uma perspectiva bioética, mas nós poderíamos
estar inclinados a ceder informações ou mesmo uma observação”,
diz Harper. Ele diz que a Amgen, que se utiliza de informação
genealógica DeCode para guiar suas pesquisas de medicamentos, não
tem planos de processar ninguém pelo risco de informação que assim
se desenvolve. “Não seria apropriado a nós que se tente criar um
processo comercial”, ele diz.
Os
Estados Unidos da América não possuem um registro de DNA similar,
no entanto algumas companhias privadas como 23andMe e Ancestry.com,
têm criado alguns mapas brutos de vários milhões de pessoas ao
todo. Os Institutos Nacionais de Saúde estão planejando gastar
milhões nos próximos anos com o intuito de acumular informações
completas de genoma de dezenas de milhares de pessoas.
Isso
significa que o mundo inteiro em breve confrontará os mesmo tipos de
dilemas éticos que a Islândia agora encara, diz Pálsson. “Você
tem o direito de brincar com vidas de pessoas em uma escala imensa?
Você pode dizer ao seu vizinho 'Você está fumando demais'. Mas
outra coisa é se aproximar de 1.000 pessoas e dizê-las 'Você tem a
mutação de gene BRCA2'”, ele diz.
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